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- Section 1 : À propos du programme de dépistage CanCHECK-DT1
- Section 2 : Comprendre le diabète de type 1 (DT1)
- Section 3 : Fonctionnement du dépistage
- Section 4 : Résultats du dépistage
- Et si j’ai d’autres questions?
- Je ressens de l’anxiété au sujet des résultats de mon enfant. Où puis-je obtenir de l’aide?
Section 1 : À propos du programme de dépistage CanCHECK-DT1
Il s’agit d’une initiative de recherche canadienne qui vise à mettre en place un programme pilote national de dépistage du risque de diabète de type 1 (DT1). Nous souhaitons dépister le diabète de type 1 chez les enfants avant l’apparition des symptômes afin d’améliorer leur état de santé et de prévenir les complications.
Les symptômes du diabète de type 1 peuvent être discrets et sont souvent mal diagnostiqués ou mal interprétés, ce qui retarde fréquemment la mise en place d’une prise en charge adaptée. Cela augmente également le risque de complications, dont certaines peuvent mettre la vie en danger. Grâce au programme CanCHECK-DT1, un diagnostic précoce peut réduire le risque de complications, améliorer les résultats à long terme et même retarder l’apparition des symptômes.
Chaque enfant peut faire l’objet d’un test de dépistage. Quatre-vingt-dix pour cent (90 %) des enfants atteints de diabète de type 1 n’ont pas d’antécédents familiaux; par conséquent, même si personne dans votre famille n’est atteint de diabète de type 1, il est tout de même important de procéder à un test de dépistage. Cependant, le fait d’avoir un proche parent atteint de diabète de type 1 pourrait signifier que votre enfant présente un risque génétique accru de développer cette maladie.
Les bébés âgés de moins de six mois, nés en Ontario, en Colombie-Britannique ou au Québec, qui ont subi un test de dépistage néonatal et pour lesquels un échantillon de sang séché est disponible, sont admissibles au volet « score de risque génétique » du programme de dépistage.
Les enfants âgés de 18 mois à 11 ans et 9 mois résidant dans n’importe quelle province ou territoire du Canada sont admissibles au volet « dépistage des auto-anticorps » du programme de dépistage.
Les bébés et les enfants chez qui un diabète a été diagnostiqué ne peuvent pas bénéficier de ce programme de dépistage.
Les bébés et les enfants dont un proche de premier degré (un parent ou un frère ou une sœur) est atteint de DT1 peuvent se voir attribuer un nombre limité de places dans chaque séance d’inscription, afin de nous permettre de continuer à concentrer nos efforts sur le dépistage au sein de la population générale. Si vous acceptez de participer à l’étude, vous serez informé(e) de votre admissibilité et de la disponibilité des places.
Section 2 : Comprendre le diabète de type 1 (DT1)
Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire de l’organisme attaque et détruit par erreur les cellules du pancréas qui produisent l’insuline. L’insuline est une hormone indispensable au maintien d’une glycémie stable. Sans insuline, la glycémie atteint des niveaux dangereusement élevés, ce qui peut entraîner de graves complications et mettre la vie en danger si ce trouble n’est pas traité.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le diabète de type 1, celui-ci peut être pris en charge grâce à un traitement quotidien à base d’insuline, administrée par injections ou via une pompe à insuline. Même si la prise en charge du diabète de type 1 peut s’avérer difficile, les personnes atteintes de cette maladie qui bénéficient d'un diagnostic précoce et d’un accompagnement adapté peuvent mener une vie longue et en bonne santé. Le dépistage précoce du risque de développer un diabète de type 1 permet d’identifier cette maladie avant l’apparition des symptômes, offrant ainsi aux familles la possibilité de commencer le traitement plus tôt et de réduire le risque de complications graves.
Vous ne pouvez pas prévenir le diabète de type 1 chez votre enfant. À l’heure actuelle, il n’existe aucun moyen connu de prévenir ou de guérir le diabète de type 1, et sa cause exacte reste inconnue. Bien qu’il ne soit actuellement pas possible de prévenir le diabète de type 1, la recherche s’efforce de mettre au point des traitements permettant de prévenir ou de retarder l’apparition de cette maladie. Ce n’est pas le fait d’un parent ou d’un enfant qui en est la cause. Ce n’est la faute de personne. Les facteurs liés au mode de vie et au comportement, tels que l'alimentation ou l’activité physique, n’ont aucune incidence sur le risque de développer un diabète de type 1. Il n'existe par ailleurs actuellement aucune méthode thérapeutique éprouvée capable d’empêcher, chez 100 % des personnes, le passage du stade précoce au diabète de type 1 clinique. Cependant, il existe certains nouveaux médicaments qui peuvent retarder la progression du diabète de type 1.
Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie auto-immune dans laquelle l’organisme attaque les cellules productrices d’insuline. On le diagnostique souvent chez les enfants ou les adolescents, mais on prend de plus en plus conscience que les adultes peuvent eux aussi développer un diabète de type 1 — on parle alors parfois de « diabète de type 1 de l’adulte ». Les symptômes apparaissent généralement de manière soudaine, et toutes les personnes atteintes de diabète de type 1 ne produisent que très peu, voire pas du tout, d'insuline, ce qui les oblige à suivre un traitement à l’insuline à vie.
Le diabète de type 2 est plus fréquent chez les adultes et peut être lié à divers facteurs, notamment la génétique et les antécédents familiaux, le contexte culturel et les facteurs comportementaux. Il ne s’agit pas d’une maladie auto-immune. L’organisme continue de produire de l’insuline, souvent en grande quantité, mais ne l’utilise pas correctement. Les symptômes apparaissent progressivement, et le diabète de type 2 peut souvent être pris en charge grâce à des changements alimentaires et à la pratique d’une activité physique, à la prise de médicaments et, parfois, à l’insuline.
Parmi les premiers signes courants à surveiller, on peut citer :
- Soif excessive
- Besoin fréquent d’uriner, y compris le fait de se réveiller la nuit pour uriner
- Incontinence nocturne chez un enfant qui ne faisait plus pipi au lit auparavant
- Perte de poids inexpliquée ou prise de poids insuffisante chez les nourrissons ou les enfants
- Modifications de l’appétit
- Manque d’énergie ou fatigue
Autres symptômes :
- Vision floue
- Infections à levures
- Changements d’humeur
- Changements de comportement
Le diabète de type 1 peut constituer une urgence médicale. Veuillez consulter immédiatement un médecin si votre enfant présente les symptômes mentionnés ci-dessus ET l’un des symptômes suivants :
- Respiration difficile ou essoufflement
- Odeur « fruitée » dans leur haleine
- Faiblesse musculaire
- Confusion ou somnolence
Symptômes du diabète de type 1 :
Si le diabète de type 1 n’est pas diagnostiqué et traité à un stade précoce, il peut entraîner des complications graves, telles que l’acidocétose diabétique (ACD), ainsi que des problèmes de santé à long terme. L’ACD survient lorsque la glycémie atteint des niveaux dangereusement élevés en raison d’un manque d’insuline et d’une déshydratation sévère. Il s’agit d’une urgence médicale qui nécessite une prise en charge hospitalière immédiate, avec administration d’insuline et de liquides. Le dépistage permet de détecter précocement le risque de développer un diabète de type 1 et vise à prévenir l’ACD.
La prise en charge du diabète de type 1 nécessite une surveillance permanente de la glycémie et un traitement à l’insuline, administrée par des injections quotidiennes ou à l’aide d’une pompe à insuline. Avec des soins adaptés, les enfants atteints de diabète de type 1 peuvent mener une vie épanouie, active et en bonne santé.
Au Canada, 4 personnes sur 1 000 reçoivent un diagnostic de diabète de type 1 pendant l’enfance. Au Canada, environ 300 000 personnes sont atteintes de cette maladie. Vous pouvez en savoir plus sur le diabète de type 1 au Canada ici..
Environ 9,5 millions de personnes dans le monde sont atteintes de diabète de type 1. Vous pouvez en savoir plus sur l’indice DT1 ici..
Section 3 : Fonctionnement du dépistage
Le dépistage comporte deux étapes :
1. Dépistage par score de risque génétique (SRG)
Un échantillon prélevé sur votre enfant est analysé afin d’évaluer son risque génétique de développer un diabète de type 1. Si votre enfant fait partie des 10 % présentant le risque le plus élevé, il sera invité à passer à l’étape suivante. Cependant, le fait de présenter un risque génétique accru ne signifie PAS que votre enfant développera un diabète de type 1. Parmi les enfants présentant un risque génétique accru selon les résultats de cette étude, nous estimons qu’environ 97 % ne recevront pas de diagnostic de diabète de type 1.
2. Dépistage des auto-anticorps
Il s’agit d’une analyse de sang réalisée à partir de l’âge de 12 mois. Ce test permet de détecter la présence d’auto-anticorps. Les auto-anticorps sont des marqueurs immunitaires du diabète de type 1 (indiquant un risque de développer un DT1) qui peuvent apparaître plusieurs années avant l’apparition des symptômes.
Un score de risque génétique (SRG) est un test qui prend en compte l’ensemble des petites variations présentes dans le génome d’une personne. Ces petites différences peuvent, cumulées, augmenter le risque de développer une maladie, comme le diabète de type 1. Ce SRG analyse plus de 100 gènes associés au diabète de type 1. Le score indique si le risque que votre enfant développe un diabète de type 1 est identique ou plus élevé que celui de la plupart des gens.
Au Canada, on prélève un petit échantillon de sang au talon de tous les bébés peu après leur naissance. C’est ce qu’on appelle le dépistage néonatal, qui permet de détecter précocement toute une série de troubles de santé. Pour le score de risque génétique (SRG), aucun prélèvement sanguin supplémentaire n’est effectué. Nous utilisons une infime partie de la même goutte de sang séché qui avait déjà été prélevée sur la carte de dépistage néonatal de votre bébé. Cela signifie que le SRG ne nécessite ni nouvelle piqûre ni nouvelle prise de sang pour votre enfant. Nous n’ajouterons le test de dépistage du diabète de type 1 au dépistage néonatal de routine de votre enfant que si vous choisissez expressément cette option et donnez votre consentement à l’étude.
Section 4 : Résultats du dépistage
Phase 1 : Dépistage du risque génétique
Si votre enfant présente un score de risque génétique faible pour le diabète de type 1, cela signifie qu’il a peu de chances de développer un jour cette maladie, mais que cela reste toutefois possible. Le risque de développer un diabète de type 1 pendant l’enfance, lorsque le score de risque génétique est faible, est au maximum de 1 sur 1 000. Nous estimons que 90 % des enfants qui effectuent le test lié au score de risque génétique obtiendront un résultat indiquant un risque faible.
Cela signifie que votre enfant fait partie des 10 % des personnes les plus susceptibles de développer un diabète de type 1. Toutefois, il ne s’agit PAS d’un diagnostic de diabète de type 1, et nous estimons que la majorité des enfants (97 %) présentant un risque accru selon le score de risque génétique ne développeront PAS de diabète de type 1. Une conseillère ou un conseiller en génétique vous donnera de plus amples renseignements sur ce résultat. Votre enfant sera également convoqué pour la deuxième phase du programme de dépistage : le dépistage des auto-anticorps.
Phase 2 : Dépistage des auto-anticorps
- 0 auto-anticorps : Votre enfant présente actuellement un risque moindre de développer un diabète de type 1. Cependant, le fait de présenter un risque génétique accru ne signifie PAS que votre enfant aura un diabète de type 1. Des auto-anticorps peuvent encore apparaître plus tard dans l’enfance ou à l’adolescence. Si votre enfant a eu un SRG présentant un risque accru, on lui proposera un dépistage annuel des auto-anticorps. Si votre enfant n’a subi qu’un dépistage des auto-anticorps, un nouveau dépistage lui sera proposé entre 5 et 6 ans ou entre 10 et 11 ans. Ce dépistage sera proposé une seule fois et aura lieu deux ans après son premier dépistage. Le dépistage ne sera proposé que jusqu’au 1er mars 2029, date prévue pour la fin de l’étude. Si aucun anticorps n’est détecté avant l’âge de 10 ans, il est très peu probable que l’enfant développe un jour un diabète de type 1.
- 1 auto-anticorps : Le risque que votre enfant développe un diabète de type 1 au cours de sa vie est plus élevé que celui des enfants ne présentant aucun auto-anticorps. Cela ne garantit pas que votre enfant développera ou non un diabète de type 1. D’autres auto-anticorps peuvent encore apparaître plus tard dans l’enfance ou à l’adolescence. Votre enfant se verra proposer un dépistage annuel des auto-anticorps.
- Au moins deux auto-anticorps : Votre enfant est atteint d’un diabète de type 1 à un stade précoce. Son système immunitaire a commencé à attaquer les cellules productrices d’insuline. La plupart des enfants présentant au moins deux auto-anticorps développeront un diabète de type 1 dans les dix ans, et presque tous en seront atteints à un moment ou à un autre de leur vie. Cela signifie que le risque d’être atteint d’un diabète de type 1 clinique au cours de la vie est très élevé, proche de 100 %. À ce stade, la glycémie de votre enfant se situe encore dans les limites normales, et un traitement à l’insuline n’est pas encore nécessaire. À ce stade, votre enfant ne présentera aucun symptôme.
Le diabète de type 1 (DT1) ne peut pas être évité, et aucune action de la part des parents ou de l’enfant n’en est la cause. Ce n’est la faute de personne. Le diabète apparaît pour des raisons qui échappent à tout contrôle. Identifier rapidement les facteurs de risque chez votre enfant peut permettre d’éviter des maladies graves, comme l’acidocétose diabétique (ACD), et de mettre en place un traitement plus tôt si nécessaire. La recherche s’efforce de mettre au point des traitements visant à prévenir ou à retarder l’apparition du DT1.
On vous proposera des examens de confirmation ainsi qu’un suivi dans le cadre d’un programme de surveillance métabolique. Vous pouvez élaborer un plan de suivi ou de traitement en collaboration avec votre fournisseur de soins de santé. Les nouveaux traitements approuvés pourraient contribuer à ralentir la progression de la maladie (sous réserve de critères d’admissibilité). Vous pourriez être admissible à participer à des essais cliniques via Percée DT1, TrialNetou Connect1d. Les familles peuvent également faire appel à des réseaux de soutien tels que CommunauDT1 et Percée DT1 Canada.
La surveillance métabolique consiste à contrôler la glycémie de votre enfant tous les 6 (ou 12) mois. Cela peut se faire de différentes manières (par exemple, une piqûre au doigt à domicile, une prise de sang en laboratoire ou encore à l’aide d’un appareil de surveillance du glucose en continu. Pour les enfants présentant au moins deux auto-anticorps, ces dépistages permettent de détecter les premiers signes du diabète avant l’apparition des symptômes, afin que la prise en charge puisse débuter rapidement.
Un traitement à l'insuline doit être instauré si la glycémie est trop élevée. Le délai entre le diagnostic précoce du DT1 et l’apparition d’une hyperglycémie varie d'une personne à l'autre et peut aller de quelques mois à plusieurs années.
Les résultats de cette étude ne seront pas communiqués sans votre autorisation.
Si vous décidez de communiquer ces résultats au médecin de votre enfant, ils pourront être ajoutés à son dossier médical. Les compagnies d’assurance peuvent demander à consulter les dossiers médicaux, et les soins médicaux découlant des résultats de ces recherches, tels que les diagnostics, les traitements ou tout autre suivi médical, pourraient être pris en compte pour déterminer si une personne est admissible à une assurance vie, santé ou voyage.
Non. La participation à cette étude n’a pas d’incidence sur la couverture santé provinciale?
La Loi sur la non-discrimination génétique est une loi canadienne. Elle protège les personnes contre tout traitement inéquitable fondé sur les résultats d’un test génétique.
Les compagnies d’assurance ne peuvent pas vous obliger à passer un test génétique ni vous demander les résultats d’un tel test.
Ces protections s’appliquent uniquement aux tests génétiques portant sur l’ADN, l’ARN ou les chromosomes.
Les compagnies d'assurance peuvent demander à consulter les dossiers médicaux courants et les résultats d’examens non génétiques. Cela leur permet de déterminer si une personne remplit les conditions requises pour souscrire une assurance vie, une assurance santé ou une assurance voyage.
Les risques sont très faibles et comparables à ceux liés à une prise de sang classique. Certains enfants peuvent éprouver une légère gêne pendant un court instant. Il existe également un risque de stress émotionnel et d’anxiété chez les personnes présentant un risque accru de diabète de type 1. Parmi les autres risques, on peut citer les faux positifs et les faux négatifs, car le dépistage n’est jamais définitif. Toutefois, les résultats positifs feront l’objet d’un test de confirmation, et cette méthode de dépistage a été rigoureusement testée.
La participation à une étude de recherche est entièrement volontaire. Vous pouvez vous retirer à tout moment et ne plus participer aux prochains tests de dépistage des auto-anticorps. Avant de vous retirer de l’étude, veuillez en informer la coordonnatrice ou le coordonnateur de la recherche ou la professionnelle ou le professionnel de santé qui s’occupe de votre enfant.
À l’issue du dépistage ou du dosage des auto-anticorps, l’échantillon de votre enfant pourrait être conservé dans une biobanque. Cette biobanque a pour objectif de recueillir, de conserver et de gérer en toute sécurité les échantillons biologiques et les données associées des participants du programme de dépistage CanCHECK-T1D, afin de les utiliser dans le cadre de futures recherches approuvées sur le plan éthique. La biobanque a pour objectif de soutenir les futures études visant à mieux comprendre les facteurs de risque du diabète de type 1 (DT1), les mécanismes précoces de la maladie, les stratégies de prévention et l’évolution de la maladie chez les enfants. L’intégration de l'échantillon de votre enfant dans la biobanque est facultative. Pour en savoir plus sur la biobanque, n'hésitez pas à nous contacter aux coordonnées indiquées ci-dessous.
Et si j’ai d’autres questions?
Vous ou votre fournisseur de soins de santé pouvez vous adresser à un membre de notre équipe.
Numéro de téléphone : +1 (866)-813-5190
Courriel : cancheckt1d@cheo.on.ca
Je ressens de l’anxiété au sujet des résultats de mon enfant. Où puis-je obtenir de l’aide?
Certaines familles peuvent se sentir inquiètes, stressées ou anxieuses lorsqu’elles apprennent que leur enfant présente un risque de développer un diabète de type 1. Notre équipe est là pour répondre à vos questions et vous apporter son aide.
Nom (conseillère génétique) : Molly Johnston
Numéro de téléphone : +1 (866)-813-5190
Courriel : molly.johnston@ucalgary.ca
Pour obtenir une aide supplémentaire, contactez votre fournisseur de soins de santé primaires ou composez le 811 pour joindre le réseau provincial d’information sur la santé et accéder à des services locaux d’aide ou de counseling.